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<title>Fumarase</title>
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<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Fumarase</span></h1>
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<div id="mw-content-subtitle"></div>
</div>
<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="fr" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="fr" dir="ltr"><p class="mw-empty-elt">
</p>
<table class="infobox_v2 infobox infobox--frwiki noarchive">
<tbody><tr>
<td colspan="3" class="entete defaut" style="background-color:#F5DEB3;color:black;">Fumarase
</td></tr>
<tr><td colspan="3" style="text-align:center; line-height: 1.5em;"> <br>Structure d'une fumarase humaine (<a href="Protein_Data_Bank" title="Protein Data Bank">PDB</a> <span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ebi.ac.uk/pdbe/entry/pdb/3E04">3E04</a></span></span>)
</td></tr>
<tr>
<th colspan="3" style="padding:4px; text-align:center; background-color:#F5DEB3; color:#000000">Caractéristiques générales</th></tr>
<tr class="mw-empty-elt">
</tr><tr>
<th>Nom approuvé
</th>
<td><span title="selon HUGO">Fumarate hydratase</span>
</td></tr>
<tr><th scope="row">Symbole
</th>
<td colspan="2">FH
</td>
</tr>
<tr class="mw-empty-elt">
</tr><tr>
<th><a href="Nomenclature_EC" title="Nomenclature EC">N° EC</a>
</th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?enzyme+4.2.1.2">4.2.1.2</a></span></span>
</td></tr>
<tr><th colspan="2" style="padding:4px; text-align:center; background-color:#F8F6E2; color:#000000"><i>Homo sapiens</i></th></tr>
<tr class="mw-empty-elt">
</tr><tr>
<th><a href="Locus" title="Locus">Locus</a>
</th>
<td><a href="Chromosome_1_humain" title="Chromosome 1 humain"> <b>1</b></a><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://omim.org/search/?index=geneMap&search=1q43"><i>q</i>43</a></span></span>
</td></tr>
<tr><th scope="row"><a href="Masse_mol%C3%A9culaire" title="Masse moléculaire">Masse moléculaire</a>
</th>
<td>54 637 <abbr class="abbr" title="dalton"><a href="Dalton_(unit%C3%A9)" class="mw-redirect" title="Dalton (unité)">Da</a></abbr><sup id="cite_ref-Masse_et_nombre_de_résidus_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Masse_et_nombre_de_résidus-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</td>
</tr>
<tr>
<th scope="row">Nombre de <a href="R%C3%A9sidu_(biochimie)" title="Résidu (biochimie)">résidus</a>
</th>
<td>510 <abbr class="abbr" title="acides aminés"><a href="Acide_amin%C3%A9_prot%C3%A9inog%C3%A8ne" title="Acide aminé protéinogène">acides aminés</a></abbr><sup id="cite_ref-Masse_et_nombre_de_résidus_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Masse_et_nombre_de_résidus-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</td>
</tr>
<tr class="mw-empty-elt">
</tr><tr>
<td colspan="2"><small>Liens accessibles depuis </small><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id=3700&id_type=hgnc&search=3700"><b>GeneCards</b></a></span></span><small> et </small><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3700"><b>HUGO</b></a></span></span><small>.</small>
</td></tr>
<tr>
<td colspan="2"><div class="NavFrame" title="[Afficher les bases de données]/[Masquer]" style="border:1px solid gainsboro; padding: 0;"><div class="NavContent" style="display:none; text-align:left; cellpadding:1;">
<table>
<tbody><tr>
<th><a href="Entrez" title="Entrez">Entrez</a>
</th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=2271&rn=1">2271</a></span></span>
</td></tr>
<tr>
<th><a href="Human_Genome_Organisation" title="Human Genome Organisation">HUGO</a>
</th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3700">3700</a></span></span>
</td></tr>
<tr>
<th><a href="H%C3%A9ritage_mend%C3%A9lien_chez_l'humain" title="Héritage mendélien chez l'humain">OMIM</a>
</th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://omim.org/entry/136850">136850</a></span></span>
</td></tr>
<tr>
<th><a href="UniProt" title="UniProt">UniProt</a>
</th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.uniprot.org/uniprot/P07954">P07954</a></span></span>
</td></tr>
<tr><th scope="row"><a href="National_Center_for_Biotechnology_Information" title="National Center for Biotechnology Information">RefSeq</a> (<a href="Acide_ribonucl%C3%A9ique_messager" title="Acide ribonucléique messager">ARNm</a>)
</th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_000143">NM_000143</a></span></span>
</td>
</tr>
<tr>
<th scope="row"><a href="National_Center_for_Biotechnology_Information" title="National Center for Biotechnology Information">RefSeq</a> (<a href="Prot%C3%A9ine" title="Protéine">protéine</a>)
</th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_000134.2">NP_000134.2</a></span></span>
</td>
</tr>
<tr class="mw-empty-elt">
</tr><tr>
<th><a href="Ensembl" title="Ensembl">Ensembl</a>
</th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000091483;db=core">ENSG00000091483</a></span></span>
</td></tr>
<tr><th scope="row"><a href="Protein_Data_Bank" title="Protein Data Bank">PDB</a>
</th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ebi.ac.uk/pdbe/entry/pdb/3E04">3E04</a></span></span>
</td>
</tr>
<tr class="mw-empty-elt">
</tr><tr>
<td colspan="2">
<p style="line-height:145%;"><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://genatlas.medecine.univ-paris5.fr/gensearch.php?type=0&SYMBOL=FH">GENATLAS</a></span></span> • <span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.genetests.org/genes/?gene=FH">GeneTests</a></span></span> • <span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.gopubmed.org/search?t=hgnc&q=FH">GoPubmed</a></span></span> • <span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.genenames.org/cgi-bin/hcop.pl?species_pair=Human+and+Any+species&column=symbol&query=FH&Search=Search">HCOP</a></span></span> • <span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://biodb.jp/hfs.cgi?db1=HUGO&type=GENE_SYMBOL&id=FH&db2=Locusview">H-InvDB</a></span></span> • <span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.treefam.org/cgi-bin/TFinfo.pl?xref=FH&dbid=hgnc&spec=9606">Treefam</a></span></span> • <span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/geneview?gene=FH">Vega</a></span></span></p>
</td></tr></tbody></table></div></div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div class="infobox_v3 infobox infobox--frwiki noarchive" style="width:18em">
<div class="entete" style="background-color: #DDDDEF;">
<div>Fumarate hydratase</div>
</div>
<div class="images">
</div>
<div class="legend">Dimère de fumarase d'<a href="Escherichia_coli" title="Escherichia coli"><i>E. coli</i></a> avec, en haut, <a href="Acide_malique" title="Acide malique">malate</a> en vert et <a href="Acide_citrique" title="Acide citrique">citrate</a> en jaune (<a href="Protein_Data_Bank" title="Protein Data Bank">PDB</a> <span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ebi.ac.uk/pdbe/entry/pdb/1FUO">1FUO</a></span></span>)</div><table><caption class="hidden" style="">Données clés</caption>
<tbody><tr>
<th scope="row"><a href="Nomenclature_EC" title="Nomenclature EC">N° EC</a></th>
<td>
<a href="Nomenclature_EC" title="Nomenclature EC">EC</a> <span class="reflink neverexpand"><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.expasy.org/enzyme/4.2.1.2"><span title="Lyases, Carbon-Oxygen Lyases, Hydro-Lyases, fumarate hydratase">4.2.1.2</span></a></span></span></td>
</tr>
<tr>
<th scope="row"><a href="Chemical_Abstracts_Service" title="Chemical Abstracts Service">N° CAS</a></th>
<td>
<span class="reflink neverexpand"><span class="noarchive"><a class="external text" href="https://tools.wmflabs.org/magnustools/cas.php?cas=9032-88-6&language=fr&title=Fumarase">9032-88-6</a></span></span></td>
</tr>
</tbody></table><table><caption style="background-color:#DDDDEF;">Activité enzymatique</caption><tbody><tr>
<th scope="row"><a href="Union_internationale_de_biochimie_et_de_biologie_mol%C3%A9culaire" title="Union internationale de biochimie et de biologie moléculaire">IUBMB</a></th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.qmul.ac.uk/sbcs/iubmb/enzyme/EC4/2/1/2.html">Entrée IUBMB</a></span></span></td>
</tr><tr>
<th scope="row"><a href="IntEnz" title="IntEnz">IntEnz</a></th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ebi.ac.uk/intenz/query?cmd=SearchEC&ec=4.2.1.2">Vue IntEnz</a></span></span></td>
</tr>
<tr>
<th scope="row"><a href="BRENDA" title="BRENDA">BRENDA</a></th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.brenda-enzymes.org/php/result_flat.php4?ecno=4.2.1.2">Entrée BRENDA</a></span></span></td>
</tr>
<tr>
<th scope="row"><a href="KEGG" title="KEGG">KEGG</a></th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.genome.ad.jp/dbget-bin/www_bget?enzyme+4.2.1.2">Entrée KEGG</a></span></span></td>
</tr>
<tr>
<th scope="row"><a href="MetaCyc" title="MetaCyc">MetaCyc</a></th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://biocyc.org/META/substring-search?type=NIL&object=4.2.1.2">Voie métabolique</a></span></span></td>
</tr>
<tr>
<th scope="row"><a href="Profils_pour_l'identification_automatique_du_m%C3%A9tabolisme" title="Profils pour l'identification automatique du métabolisme">PRIAM</a></th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://priam.prabi.fr/cgi-bin/PRIAM_profiles_CurrentRelease.pl?EC=4.2.1.2">Profil</a></span></span></td>
</tr>
<tr>
<th scope="row"><a href="Protein_Data_Bank" title="Protein Data Bank">PDB</a></th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.rcsb.org/search?q=rcsb_polymer_entity.rcsb_ec_lineage.id:4.2.1.2">RCSB PDB</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ebi.ac.uk/pdbe/entry/search/index?ec_number:4.2.1.2">PDBe</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://pdbj.org/mine/sql?query=SELECT+DISTINCT+pdbid+FROM+entity+WHERE+entity.pdbx_ec%3D%274.2.1.2%27">PDBj</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ebi.ac.uk/thornton-srv/databases/cgi-bin/enzymes/GetPage.pl?ec_number=4.2.1.2">PDBsum</a></span></span></td>
</tr><tr>
<th scope="row"><a href="Gene_Ontology" title="Gene Ontology">GO</a></th>
<td><span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://amigo.geneontology.org/amigo/medial_search?q=GO:0004333">AmiGO</a></span></span> / <span class=""><span class="noarchive"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/GTerm?id=GO:0004333&format=normal">EGO</a></span></span></td>
</tr></tbody></table></div>
<p>La <b>fumarase</b>, ou <b>fumarate-hydratase</b>, est une <a href="Lyase" title="Lyase">lyase</a> qui <a href="Catalyse" title="Catalyse">catalyse</a> la <a href="R%C3%A9action" class="mw-disambig" title="Réaction">réaction</a> :
</p>
<dl><dd><table align="center">
<tbody><tr align="center" valign="middle">
<td><span typeof="mw:File"></span>
</td>
<td> + <a href="Eau" title="Eau">H<sub>2</sub>O<sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub></a> <span class="mwe-math-element mwe-math-element-inline"><span class="mwe-math-mathml-inline mwe-math-mathml-a11y" style="display: none;"><math xmlns="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" alttext="{\displaystyle \rightleftharpoons }">
<semantics>
<mrow class="MJX-TeXAtom-ORD">
<mstyle displaystyle="true" scriptlevel="0">
<mo class="MJX-variant" stretchy="false">⇌<!-- ⇌ --></mo>
</mstyle>
</mrow>
<annotation encoding="application/x-tex">{\displaystyle \rightleftharpoons }</annotation>
</semantics>
</math></span><img src="./_assets_/eb734a37dd21ce173a46342d1cc64c92/1c37b981df851b9e54e489e017b1481e37d418f3.svg" class="mwe-math-fallback-image-inline mw-invert skin-invert" aria-hidden="true" style="vertical-align: -0.338ex; width:2.324ex; height:1.843ex;" alt="{\displaystyle \rightleftharpoons }" loading="lazy"></span>
</td>
<td><span typeof="mw:File"></span>
</td></tr>
<tr align="center" valign="middle">
<td><b><a href="Acide_fumarique" title="Acide fumarique">Fumarate</a></b>
</td>
<td>
</td>
<td><b><a href="Acide_malique" title="Acide malique"><small>L</small>-malate</a></b>
</td></tr></tbody></table></dd></dl>
<p>Cette <a href="Enzyme" title="Enzyme">enzyme</a> existe sous une forme <a href="Cytosol" title="Cytosol">cytosolique</a>, par laquelle elle intervient dans le <a href="M%C3%A9tabolisme" title="Métabolisme">métabolisme</a> du <a href="Acide_fumarique" title="Acide fumarique">fumarate</a> et de certains <a href="Acide_amin%C3%A9" title="Acide aminé">acides aminés</a>, et sous une forme <a href="Mitochondrie" title="Mitochondrie">mitochondriale</a>, par laquelle elle intervient à la <abbr class="abbr" title="Huitième">8<sup>e</sup></abbr> étape du <a href="Cycle_de_Krebs" title="Cycle de Krebs">cycle de Krebs</a> pour catalyser l'<a href="R%C3%A9action_d'hydratation" title="Réaction d'hydratation">hydratation</a> du <a href="Acide_fumarique" title="Acide fumarique">fumarate</a> en <a href="Acide_malique" title="Acide malique"><small>L</small>-malate</a>. Sa localisation dans un <a href="Compartiment_cellulaire" title="Compartiment cellulaire">compartiment cellulaire</a> cible est déterminée par la présence ou l'absence d'un <a href="Peptide_signal" title="Peptide signal">peptide signal</a> de l'<a href="Extr%C3%A9mit%C3%A9_N-terminale" title="Extrémité N-terminale">extrémité <i>N</i>-terminale</a> : la présence de cette séquence <i>N</i>-terminale détermine une localisation mitochondriale tandis que son absence détermine une localisation cytosolique.
</p><p>Outre le cycle de Krebs, elle intervient également dans le <a href="Cycle_de_Krebs_inverse" title="Cycle de Krebs inverse">cycle de Krebs inverse</a> (fixation du <a href="Dioxyde_de_carbone" title="Dioxyde de carbone">CO<sub>2</sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub><sub></sub></a>), et joue un rôle dans le <a href="Cancer_du_rein" title="Cancer du rein">cancer du rein</a>. Une mutation de son <a href="G%C3%A8ne" title="Gène">gène</a> a été associée au développement de <a href="L%C3%A9iomyome" title="Léiomyome">léiomyomes</a> de la <a href="Peau" title="Peau">peau</a> et de l'<a href="Ut%C3%A9rus" title="Utérus">utérus</a> en relation avec un cancer du rein.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Structure_et_mécanisme_catalytique"><span id="Structure_et_m.C3.A9canisme_catalytique"></span>Structure et mécanisme catalytique</h2></div>
<p>L'étude de la structure cristallisée de plusieurs fumarases C d'<i><a href="Escherichia_coli" title="Escherichia coli">Escherichia coli</a></i> a révélé que cette enzyme possède deux sites de liaison aux <a href="Acide_dicarboxylique" title="Acide dicarboxylique">dicarboxylates</a> : le <a href="Site_actif" title="Site actif">site actif</a> et le <span class="nowrap">site B</span>. L'observation du déplacement du <a href="R%C3%A9sidu_(biochimie)" title="Résidu (biochimie)">résidu</a> <a href="Histidine" title="Histidine">His129</a> du <span class="nowrap">site B</span> laisse penser que de l'<a href="Eau" title="Eau">eau</a> occupe ce site en permanence. Ce déplacement suggère également que l'accès au site <a href="Allost%C3%A9rie" title="Allostérie">allostérique</a> B est contrôlé par la conversion <a href="Imidazole" title="Imidazole">imidazole</a> <span class="mwe-math-element mwe-math-element-inline"><span class="mwe-math-mathml-inline mwe-math-mathml-a11y" style="display: none;"><math xmlns="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" alttext="{\displaystyle \rightleftharpoons }">
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<mrow class="MJX-TeXAtom-ORD">
<mstyle displaystyle="true" scriptlevel="0">
<mo class="MJX-variant" stretchy="false">⇌<!-- ⇌ --></mo>
</mstyle>
</mrow>
<annotation encoding="application/x-tex">{\displaystyle \rightleftharpoons }</annotation>
</semantics>
</math></span><img src="./_assets_/eb734a37dd21ce173a46342d1cc64c92/1c37b981df851b9e54e489e017b1481e37d418f3.svg" class="mwe-math-fallback-image-inline mw-invert skin-invert" aria-hidden="true" style="vertical-align: -0.338ex; width:2.324ex; height:1.843ex;" alt="{\displaystyle \rightleftharpoons }" loading="lazy"></span> imidazolium<sup id="cite_ref-10.1107/S0907444905024194_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-10.1107/S0907444905024194-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>.
</p><p>La figure ci-dessous illustre le <a href="M%C3%A9canisme_r%C3%A9actionnel" title="Mécanisme réactionnel">mécanisme réactionnel</a> de la fumarase. Deux groupes acide-base catalysent le transfert de protons, et l'état d'ionisation de ces groupes est en partie défini par les deux formes E1 et E2 de cette enzyme. À l'état E1, le groupe se présente sous une forme neutre A–H/B, tandis qu'à l'état E2 il se présente sous une forme <a href="Zwitterion" title="Zwitterion">zwittérionique</a> A<sup>−</sup>/BH<sup>+</sup>. C'est l'état E1 qui se lie au <a href="Acide_fumarique" title="Acide fumarique">fumarate</a> et favorise sa conversion en <a href="Acide_malique" title="Acide malique">malate</a>, tandis que l'état E2 se lie au malate et favorise sa conversion en fumarate. Les deux formes doivent subir une isomérisation lors de chaque <a href="Cycle_catalytique" title="Cycle catalytique">cycle catalytique</a>.
</p>
<p>Malgré son importance biologique, le mécanisme réactionnel de la fumarase n'est pas entièrement compris. La conversion du fumarate en <small>L</small>-malate est mieux comprise que la réaction inverse et implique l'<a href="R%C3%A9action_d'hydratation" title="Réaction d'hydratation">hydratation</a> <a href="St%C3%A9r%C3%A9osp%C3%A9cificit%C3%A9" title="Stéréospécificité">stéréospécifique</a> par <a href="R%C3%A9action_d'addition" title="Réaction d'addition">addition</a> <i>trans</i> d'un <a href="Groupe_fonctionnel" title="Groupe fonctionnel">groupe</a> <a href="Hydroxyle" title="Hydroxyle">hydroxyle</a> et d'un <a href="Atome" title="Atome">atome</a> d'<a href="Hydrog%C3%A8ne" title="Hydrogène">hydrogène</a>. La réaction inverse fait quant à elle intervenir une élimination acidobasique catalysée par élimination E1cB <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/E1cB-elimination_reaction" class="extiw external" title="en:E1cB-elimination reaction"><span class="indicateur-langue" title="Article en anglais : « E1cB-elimination reaction »">(en)</span></a> intermédiaire <a href="Carbanion" title="Carbanion">carbanionique</a>.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Maladies_associées"><span id="Maladies_associ.C3.A9es"></span>Maladies associées</h2></div>
<p>Un déficit en fumarase provoque une maladie appelé <a href="Acidurie_fumarique" title="Acidurie fumarique">acidurie fumarique</a>, caractérisée par l'<a href="Hydramnios" title="Hydramnios">hydramnios</a> et des anomalies cérébrales du fœtus. Pendant la période néonatale, l'acidurie fumarique se manifeste notamment par de sévères atteintes neurologiques, une mauvaise alimentation, un <a href="Retard_de_croissance_staturo-pond%C3%A9rale" title="Retard de croissance staturo-pondérale">retard de croissance</a> et une <a href="Hypotonie" class="mw-redirect" title="Hypotonie">hypotonie</a>. On doit suspecter cette maladie chez l'enfant présentant de multiples anomalies neurologiques sévères en l'absence de crise métabolique aiguë. Un accroissement isolé de la concentration en acide fumarique dans les urines, décelée par dosage des acides organiques urinaires, suggère fortement une acidurie fumarique. L'activité insuffisante à la fois de la forme <a href="Cytosol" title="Cytosol">cytosolique</a> et de la forme <a href="Mitochondrie" title="Mitochondrie">mitochondriale</a> de l'enzyme peut provoquer ces symptômes. Il existe des tests génétiques moléculaires permettant de déceler la maladie.
</p><p>La fumarase est très répandue dans les <a href="Tissu_biologique" title="Tissu biologique">tissus</a> à la fois chez le fœtus et chez l'adulte. Une fraction importante de l'<a href="Expression_g%C3%A9nique" title="Expression génique">expression</a> de cette enzyme se déroule dans la <a href="Peau" title="Peau">peau</a>, la <a href="Glande_parathyro%C3%AFde" title="Glande parathyroïde">parathyroïde</a>, la <a href="Lymphe" title="Lymphe">lymphe</a> et le <a href="C%C3%B4lon" title="Côlon">côlon</a>. Plusieurs maladies humaines liées à la fumarase ont été associées à des <a href="Mutation_g%C3%A9n%C3%A9tique" title="Mutation génétique">mutations</a> affectant la production et la maturation de cette enzyme. Les <a href="Mutation_faux-sens" class="mw-redirect" title="Mutation faux-sens">mutations faux-sens</a> et les <a href="D%C3%A9l%C3%A9tion" title="Délétion">délétions</a> affectant l'<a href="Extr%C3%A9mit%C3%A9_3'" class="mw-redirect" title="Extrémité 3'">extrémité 3'</a> du <a href="G%C3%A8ne" title="Gène">gène</a> peuvent conduire à l'<a href="Acidurie_fumarique" title="Acidurie fumarique">acidurie fumarique</a>, tandis que celles affectant l'<a href="Extr%C3%A9mit%C3%A9_5'" class="mw-redirect" title="Extrémité 5'">extrémité 5'</a> — allant d'une <a href="Paire_de_bases" title="Paire de bases">paire de bases</a> à l'ensemble du gène — peuvent conduire au <a href="L%C3%A9iomyome" title="Léiomyome">léiomyome</a> et au <a href="Cancer_du_rein" title="Cancer du rein">cancer du rein</a><sup id="cite_ref-10.1110/ps.0201502_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-10.1110/ps.0201502-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Notes_et_références"><span id="Notes_et_r.C3.A9f.C3.A9rences"></span>Notes et références</h2></div>
<div class="references-small decimal" style=""><div class="mw-references-wrap"><ol class="references">
<li id="cite_note-Masse_et_nombre_de_résidus-1"><span class="reference-text">Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du <a href="Pr%C3%A9curseur_prot%C3%A9ique" title="Précurseur protéique">précurseur protéique</a> issu de la <a href="Traduction_g%C3%A9n%C3%A9tique" title="Traduction génétique">traduction</a> du <a href="G%C3%A8ne" title="Gène">gène</a>, avant <a href="Modification_post-traductionnelle" title="Modification post-traductionnelle">modifications post-traductionnelles</a>, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la <a href="Prot%C3%A9ine" title="Protéine">protéine</a> fonctionnelle.</span>
</li>
<li id="cite_note-10.1107/S0907444905024194-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-10.1107/S0907444905024194_2-0">↑</a> </span><span class="reference-text">
<span class="ouvrage" id="T._Weaver2005"><abbr class="abbr indicateur-langue" title="Langue : anglais">(en)</abbr> <span class="nom_auteur">T. Weaver</span>, « <cite style="font-style:normal" lang="en">Structure of free fumarase C from <i>Escherichia coli</i></cite> », <i><span class="lang-en" lang="en">Acta Crystallographica Section D</span></i>, <abbr class="abbr" title="volume">vol.</abbr> 61, <abbr class="abbr" title="numéro">n<sup>o</sup></abbr> Pt 10, <time class="nowrap" datetime="2005-10" data-sort-value="2005-10">octobre 2005</time>, <abbr class="abbr" title="pages">p.</abbr> <span class="nowrap">1395-1401</span> <small style="line-height:1em;">(<a href="PubMed" title="PubMed">PMID</a> <span class=" noarchive nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16204892">16204892</a></span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">DOI</a> <span class=" noarchive nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1107/S0907444905024194">10.1107/S0907444905024194</a></span>, <a rel="nofollow" class="external text" href="http://scripts.iucr.org/cgi-bin/paper?S0907444905024194">lire en ligne</a>)</small><span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=Structure+of+free+fumarase+C+from+%27%27Escherichia+coli%27%27&rft.jtitle=Acta+Crystallographica+Section+D&rft.issue=Pt+10&rft.aulast=T.+Weaver&rft.date=2005-10&rft.volume=61&rft.pages=1395-1401&rft_id=info%3Adoi%2F10.1107%2FS0907444905024194&rft_id=info%3Apmid%2F16204892&rfr_id=info%3Asid%2Ffr.wikipedia.org%3AFumarase"></span></span></span>
</li>
<li id="cite_note-10.1110/ps.0201502-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-10.1110/ps.0201502_3-0">↑</a> </span><span class="reference-text">
<span class="ouvrage" id="Marcel_Estévez,_Jeremy_Skarda,_Josh_Spencer,_Leonard_Banaszak_et_Todd_M._Weaver2002"><abbr class="abbr indicateur-langue" title="Langue : anglais">(en)</abbr> <span class="nom_auteur">Marcel Estévez, Jeremy Skarda, Josh Spencer, Leonard Banaszak et Todd M. Weaver</span>, « <cite style="font-style:normal" lang="en">X-ray crystallographic and kinetic correlation of a clinically observed human fumarase mutation</cite> », <i><span class="lang-en" lang="en">Protein Science</span></i>, <abbr class="abbr" title="volume">vol.</abbr> 11, <abbr class="abbr" title="numéro">n<sup>o</sup></abbr> 6, <time class="nowrap" datetime="2002-06" data-sort-value="2002-06">juin 2002</time>, <abbr class="abbr" title="pages">p.</abbr> <span class="nowrap">1552-1557</span> <small style="line-height:1em;">(<a href="PubMed" title="PubMed">PMID</a> <span class=" noarchive nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12021453">12021453</a></span>, <a href="PubMed_Central" title="PubMed Central">PMCID</a> <span class=" noarchive nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/2373640">2373640</a></span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">DOI</a> <span class=" noarchive nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1110/ps.0201502">10.1110/ps.0201502</a></span>, <a rel="nofollow" class="external text" href="http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1110/ps.0201502/abstract">lire en ligne</a>)</small><span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=X-ray+crystallographic+and+kinetic+correlation+of+a+clinically+observed+human+fumarase+mutation&rft.jtitle=Protein+Science&rft.issue=6&rft.aulast=Marcel+Est%C3%A9vez%2C+Jeremy+Skarda%2C+Josh+Spencer%2C+Leonard+Banaszak+et+Todd+M.+Weaver&rft.date=2002-06&rft.volume=11&rft.pages=1552-1557&rft_id=info%3Adoi%2F10.1110%2Fps.0201502&rft_id=info%3Apmid%2F12021453&rfr_id=info%3Asid%2Ffr.wikipedia.org%3AFumarase"></span></span></span>
</li>
</ol></div>
</div>
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</div>
<ul id="bandeau-portail" class="bandeau-portail"><li><span class="bandeau-portail-element"><span class="bandeau-portail-icone"><span class="noviewer" typeof="mw:File"></span></span> <span class="bandeau-portail-texte">Portail de la biochimie</span> </span></li> </ul></div><!--htdig_noindex--><div><div class="zim-footer">
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